Test SANCO – czyli nieinwazyjne badanie prenatalne
Test SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który z wysoką skutecznością wykrywa najczęstsze zespoły wad genetycznych płodu. Dowiedz się, na czym polega test SANCO oraz jakie korzyści płyną z jego wykonania.
Test SANCO – dawniej test NIFTY
Jesienią 2018 roku wykonywane uprzednio badanie NIFTY zastąpiono testem SANCO. Pozwoliła na to nowoczesna technologia, która umożliwia pełną automatyzację procesu, a przez to skrócenie czasu trwania analizy materiału genetycznego, a także usprawnienie pracy laboratorium. Test SANCO oparty jest na najbardziej sprawdzonej i dokładnej technologii sekwencjonowania firmy IIIumina, światowego lidera sekwencjonowania nowej generacji. Test może wykryć prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Test jest całkowicie bezpieczny zarówno dla zdrowia matki, jak i dziecka.
Jak przebiega test SANCO?
Analizowany w czasie badania materiał pochodzi z krwi matki, której osocze zawiera pozakomórkowe DNA dziecka. Próbka krwi konieczna do przeprowadzenia analizy wynosi 10 mililitrów. Materiał badany jest w laboratorium nowoczesną i bardzo skuteczną metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Testy SANCO – optymalny czas na wykonanie badania
Materiał genetyczny, który jest niezbędny do wykonania testu SANCO, znajduje się w krwi matki już w dziesiątym tygodniu ciąży. Optymalnym czasem, w którym kobieta powinna poddać się badaniu, jest okres od dziesiątego tygodnia ciąży.
Jakie korzyści niesie ze sobą test SANCO?
Wiarygodność
SANCO jest badaniem bardzo swoistym (wiarygodnym) – odsetek prawidłowych wskazań wynosi ponad 99%. Wyniki otrzymywane są również przy niskiej frakcji płodowej (związku masy ciała matki oraz obecnością pozakomórkowego DNA płodu). Wysoki odsetek prawidłowych wskazań pozwala uniknąć zbędnych w wielu przypadkach badań inwazyjnych, które niosą ze sobą ryzyko powikłań.
Bezpieczeństwo
Test SANCO jest badaniem nieinwazyjnym, które nie niesie ze sobą żadnego zagrożenia zarówno dla życia matki, jak i płodu. Pacjentka nie musi w żaden sposób przygotowywać się do badania.
Co wykrywa test SANCO
Badanie jest wykonywane w celu zdiagnozowania zespołów wad oraz chorób spowodowanych mutacjami w liczbie oraz strukturze chromosomów. Należą do nich bardzo ciężkie zespoły wad genetycznych, takie jak:
- zespół Downa – trisomia chromosomu 21,
- zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18,
- zespół Pataua – trisomia chromosomu 13,
- aneuploidie chromosomów płci – zespoły Klinefeltera, Turnera, XXX oraz XYY,
- zespoły delecyjne – kociego krzyku, DiGeorga, Angelmana.
Ponadto test SANCO pozwala również na określenie płci dziecka.
Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii
Badanie genetyczne, które określa ryzyko wystąpienia trisomii płodu. Trisomie to najczęściej występujące zespoły wad wrodzonych wywołane przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Co to oznacza?
Przykład:
Trisomia 21 to zespół Downa
Dzieci obarczone tą chorobą rodzą się z wieloma wadami. Najczęściej są to choroby serca, padaczka, zaburzenia tarczycy, wady słuchu i wzroku, czy zaburzenia układu oddechowego i pokarmowego. Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 800 porodów.
Trisomia 18 oznacza zespół Edwardsa.
Większość (ok. 95%) ciąż z tym zespołem kończy się spontanicznym poronieniem, a niemowlęta żyją bardzo krótko – jedynie 10% przeżywa 1 rok. U dzieci dotkniętych tą chorobą obserwuje się takie zaburzenia jak wady mózgu, serca, nerek i żołądka. Dziecko z zespołem Edwardsa rodzi się średnio raz na 6 000 porodów. Ostatnia z trzech wad to zespół Patau, czyli trisomia 13.
W tym przypadku płód często umiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli zdarzy się, że przeżyje poród, to najczęściej umiera w pierwszych latach swojego życia. Wady, które występują w przypadku tej trisomii, to uszkodzony układ nerwowy i układ krążenia, a także zaburzenia neurologiczne. Średnio jedno na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau. Należy podkreślić, że występowanie wymienionych chorób genetycznych wzrasta z wiekiem matki.
Jakie są wskazania do testu SANCO?
Badaniu może poddać się każda kobieta. Istnieją jednak wskazania, które szczególnie powinny nakłonić ciężarne do wykonania testu SANCO.
- Wiek kobiety powyżej 35 lat – wraz z wiekiem wzrasta ryzyko występowania wad genetycznych.
- Nieprawidłowe wyniki badań USG oraz biochemicznych.
- Przeciwskazania do diagnostyki inwazyjnej (zwiększone ryzyko poronienia czy zakażenia wirusami, np. HBV).
- Wady genetyczne lub ich nosicielstwo u rodziców oraz w rodzinie.
- Urodzenie dziecka z chorobą genetyczną.
Zuzanna Nowakowska to ceniona autorka w dziedzinie ciąży i parentingu, oferująca przyszłym rodzicom rzetelne porady i wsparcie w jednym z czołowych serwisów o parentingu. Jej zaangażowanie w promowanie świadomego rodzicielstwa przyniosło jej szerokie uznanie oraz lojalne grono czytelników.