Defekt enzymatyczny – na czym polega i jak go sprawdzić?
Większość z was słyszała, że już w okresie planowania ciąży powinno się rozpocząć przyjmowanie kwasu foliowego, aby chronić swoje dziecko przed rozwojem wady ośrodkowego układu nerwowego, serca czy układu moczowego. Niestety badania naukowe dowodzą, że nieprawidłowości związane z optymalną przemianą kwasu foliowego w wyniku defektu enzymatycznego występują u co drugiej Polki.
Defekt enzymatyczny – na czym polega?
Zarówno syntetyczny kwas foliowy, jak i naturalne foliany zawarte w pożywieniu muszą ulec przemianie w licznych procesach metabolicznych do aktywnej formy. Dopiero taka aktywna forma może być wykorzystywana przez komórki organizmu. Jednym z kluczowych enzymów biorących udział w tej przemianie jest reduktaza metylenotetrahydrofolianowa.
Niestety aż u 50% kobiet przetwarzanie kwasu foliowego w procesach metabolicznych nie przebiega prawidłowo. Defekt enzymatyczny może występować z różnym nasileniem, co może skutkować nieskuteczną profilaktyką wad ośrodkowego układu nerwowego u płodu, mimo stosowania preparatu kwasu foliowego w zalecanej profilaktycznej dawce, czyli 0,4 mg/dobę.
Defekt enzymatyczny – jak to sprawdzić?
Aby zdiagnozować defekt enzymatyczny, konieczna jest ocena aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Wymaga ona wykonania badania genetycznego, które jest badaniem dość kosztownym (około 300 do do kilku tysięcy złotych), a czas oczekiwania na jego wynik wynosi od 3 do 4 tygodni. Często jest to zbyt długi okres, aby rozpocząć prawidłową suplementację.
Jak najlepiej uzupełniać niedobory kwasu foliowego?
Alternatywą dla kosztownych badań genetycznych jest suplementacja aktywnego folianu, czyli metafoliny. Metafolina, niezależnie od procesów metabolicznych, jest aktywną formą kwasu foliowego gotową do bezpośredniego wykorzystania przez organizm kobiety.
Badania naukowe potwierdzają występowanie wyższego stężenia folianów w surowicy krwi oraz w erytrocytach po zastosowaniu metafoliny w porównaniu do kwasu foliowego, niezależnie od występowania defektu enzymatycznego.
Zuzanna Nowakowska to ceniona autorka w dziedzinie ciąży i parentingu, oferująca przyszłym rodzicom rzetelne porady i wsparcie w jednym z czołowych serwisów o parentingu. Jej zaangażowanie w promowanie świadomego rodzicielstwa przyniosło jej szerokie uznanie oraz lojalne grono czytelników.