Badania prenatalne w ciąży – kiedy wykonać i jak przebiega badanie?

Ciąża każdej kobiecie powinna kojarzy się z okresem pełnym radości i oczekiwania na przyjście na świat zdrowego dziecka. Niestety czasami bywa że jest też okresem niepokoju czy wręcz strachu. W dzisiejszych czasach kobiety oczekujące narodzin swoich dzieci mogą oczekiwać na poród bez obawy o życie swoje i dziecka oraz towarzyszących im lęków. Od wielu lat w Polsce realizowany jest program badań prenatalnych mający służyć wczesnemu wykrywaniu nieprawidłowości w rozwoju płodu. Poniżej wyjaśniamy na czym polegają badania prenatalne i dlaczego nie należy się ich bać.

W diagnostyce prenatalnej stosuje się nieinwazyjne metody obrazowania płodu tj. USG i ECHO, pośrednie skriningowe testy biochemiczne z krwi ciężarnej, badania inwazyjne przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej i pobranie do badań wód płodowych i/lub tkanki płodu np. amniopunkcję oraz tzw. kardiotokografię.

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne w okresie ciąży to zestaw procedur za pomocą których istnieje możliwość zdiagnozowania płodu podczas jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem badań prenatalnych w ciąży jest jak najwcześniejsze wykluczenie wad rozwojowych płodu w jego początkowej fazie. Dzięki badaniom prenatalnym udaje się stwierdzić lub też wykluczyć występowanie wad rozwojowych płodu u prawie 90% badanych przypadków. Tak wysoki procent skuteczności badań prenatalnych i szybkie wykrycie wad rozwojowych płodu wykonane podczas badań prenatalnych pozwala lekarzowi prowadzącemu na wdrożenie odpowiedniego leczenia już na etapie ciąży co niewątpliwie przekłada się na lepsze wyniki lecznicze oraz zdrowie dziecka i mamy.

JAKIE RODZAJE SĄ RODZAJE BADAŃ PRENATALNYCH?

Badania prenatalne to zestaw testów mających na celu ocenę zdrowia nienarodzonego dziecka oraz matki. Służą one wczesnemu wykrywaniu ewentualnych nieprawidłowości lub ryzyka komplikacji w ciąży. Oto rodzaje badań prenatalnych:

Badania ultrasonograficzne (USG):

• USG w I trymestrze: Ocenia liczbę płodów, termin porodu, a także przezierność karkową – wskaźnik ryzyka wad chromosomowych.
• USG morfologiczne w II trymestrze: Dokładne badanie anatomiczne płodu, wykrywanie ewentualnych wad wrodzonych.
• USG w III trymestrze: Monitoruje rozwój i wzrost płodu, ilość płynu owodniowego oraz położenie łożyska.

Testy biochemiczne:

• test podwójny – ocenia poziom dwóch substancji w krwi matki, pomagając ocenić ryzyko wad chromosomowych;
• test potrójny i czteropodmiotowy – analiza trzech lub czterech substancji w surowicy matki, służąca oszacowaniu ryzyka wad genetycznych.

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT):

• przykładem takiego badania jest NIFTY pro. Badania krwi matki w celu analizy fragmentów DNA płodu obecnych w krwi matki. Pozwala na ocenę ryzyka wad chromosomowych, takich jak zespół Downa.

Inwazyjne testy prenatalne:

• amniopunkcja – procedura polegająca na pobraniu płynu owodniowego w celu badania kariotypu płodu lub wykrywania innych wad genetycznych;
• biopsja kosmówki (CVS) – pobieranie próbek tkanki kosmówki, które dają informacje o kariotypie płodu;
• kordocenteza – badanie krwi płodowej polega na pobraniu krwi z naczynia pępowinowego w celu analizy chromosomów lub wykrywania innych wad.

Przy wyborze konkretnych badań prenatalnych warto kierować się zaleceniami lekarza i indywidualnymi potrzebami i obawami. Nie wszystkie badania są standardowo zalecane dla każdej kobiety w ciąży. W decyzji o wyborze badań warto także uwzględnić ich potencjalne ryzyko oraz dokładność.

ZALECENIA DO WYKONANIA BADAŃ PRENATALNYCH

Choć wszystkie przyszłe mamy powinny być świadome możliwości przeprowadzenia badań prenatalnych, istnieją pewne grupy kobiet, dla których takie badania mogą być szczególnie polecane. Dla kogo badania prenatalne są szczególnie ważne?

Kobiety po 35. roku życia, mające w rodzinie historię genetycznych schorzeń lub zdiagnozowane z pewnymi chorobami, mogą być bardziej narażone na ryzyko komplikacji. Dla nich badania prenatalne są kluczem do lepszego zrozumienia sytuacji.

Po co wykonuje się badania prenatalne?

Jak już wspomniano badania prenatalne wykonywane są, aby we wczesnym stadium rozwojowym płodu dziecka stwierdzić jego prawidłowy rozwój lub też wykryć nieprawidłowości w rozwoju płodu i wdrożyć jak najszybciej odpowiednie leczenie.

Każda przyszła mama chce mieć pewność że dziecko które nosi w swoim łonie rozwija się prawidłowo, dlatego też badania prenatalne które są wykonywane w profesjonalnych gabinetach ginekologicznych pozwalają na stwierdzenie czy z płodem dziecka jest wszystko w porządku i nie jest potrzebne leczenie.

Badania prenatalne pozwalają również osiągnąć komfort psychiczny mamie lub też przygotować się w przypadku wykrycia nieprawidłowości w rozwoju dziecka na proces leczenia dziecka w łonie matki lub też zaraz po urodzeniu.

Gdzie mogę wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne można wykonać w wyspecjalizowanych gabinetach ginekologicznych wyposażonych w najnowocześniejszy sprzęt diagnostyczny USG 3D lub USG 4D. Zwykle w takich gabinetach można również wykonać inwazyjne badania prenatalne np. amniopunkcje.

W naszym serwisie prezentujemy i polecamy sprawdzone gabinety ginekologiczne i diagnostyczne, które wykonują badania prenatalne lub zlecają ich wykonanie kierując swoje pacjentki do odpowiednich placówek.

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne w Polsce wykonywane są w ramach profilaktyki zdrowotnej i są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) kobietom, które ukończyły 35 rok życia, oraz każdej kobiecie w ciąży na własne życzenie z pełną odpłatnością.
Wiele profesjonalnych gabinetów ginekologicznych w ramach prowadzenia ciąży wykonuje swoim pacjentkom badania prenatalne w promocyjnych cenach. Zapytaj swojego lekarza o możliwość wykonania badania prenatalnego.

Jak przebiega badanie prenatalne?

Badanie prenatalne dzielimy na dwie grupy. Pierwsza grupa to nieinwazyjne badania prenatalne polegające na wykonaniu badania ultrasonografem (USG) najczęściej na sprzęcie wysokiej klasy w technologii 3D lub 4D oraz pobraniu krwi od matki do wykonania badania składu biochemicznego TEST PAPP-A. W trakcie ultrasonograficznego badania prenatalnego lekarz ocenia sprawdza i ocenia kilkanaście punktów rozwojowych płodu dziecka m. in. przepływ w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną, rozmiar i rozwój poszczególnych organów organizmu.

Druga grupa badań prenatalnych to inwazyjne badania prenatalne i polega na pobraniu materiału w którym zawarte są komórki płodu najczęściej poprzez wykonanie amniopunkcji czyli zabiegu pobrania próbki wód płodowych poprzez nakłucie. Następnie pobrany materiał jest poddawany wnikliwych badaniom laboratoryjnym mającym ocenić możliwość występowania wad rozwojowych płodu.
Inwazyjne badania prenatalne są wykonywane zazwyczaj po wyczerpaniu metod nieinwazyjnych badań prenatalnych gdy zachodzi podejrzenie że mogą wystąpić problemy w rozwoju płodu oraz w innych szczególnych przypadkach.

Bezpieczeństwo badań prenatalnych

W zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych może mówić o 100% bezpieczeństwie dla zdrowia zarówno dziecka oraz przyszłej mamy. Badanie prenatalne nieinwazyjne w żaden sposób nie wpływa negatywnie na rozwój dziecka.
Znacznie bardziej ryzykownym badaniem prenatalnym jest inwazyjne badanie prenatalne, gdyż mamy tu element inwazyjności, który statystycznie u 0.5 – 1.0 % pacjentek powoduje poważne komplikacje w dalszym rozwoju ciąży włącznie z utratą ciąży.

Kiedy należy wykonać badania prenatalne

Badania prenatalne mają ustalony czas ich wykonywania z uwagi na stosowane metody diagnostyczne. Pierwszym badaniem prenatalnym jakie można wykonać już pod koniec pierwszego trymestru ciąży jest test PAPP-A, pozostałe badania nieinwazyjne jak i inwazyjne wykonuje się wg. ustalonego harmonogramu.

Większość wad wrodzonych można rozpoznać już w pierwszej połowie ciąży.

• Około 10-12 tygodnia ciąży można wykonać biopsję trofoblastu pod kontrolą USG. Badanie trwające zaledwie kilka minut polega na wykonaniu nakłucia igłą przez powłoki brzuszne ciężarnej w okolicę trofoblastu i pobraniu przez zassanie fragmentu jego tkanki. Uzyskany materiał biologiczny poddawany jest badaniom genetycznym. Biopsja trofoblastu niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Wynik uzyskuje się już po kilku dniach. Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne’a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni.
• Poniżej 14. tygodnia ciąży lub między 16-18 tygodniem można wykonać amniopunkcję genetyczną. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Badanie zalecane szczególnie u kobiet z podwyższonym ryzykiem Zespołu Downa lub innych wad rozwojowych.
• Powyżej 24. tygodnia ciąży można wykonać amniopunkcję w konflikcie serologicznym.

Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego w celu oceny jego gęstości optycznej, która zależy od zawartości pochodnych bilirubiny powstających w czasie hemolizy erytrocytów. Bardziej precyzyjna (niestety bardziej niebezpieczna) jest kordocenteza, czyli pobranie próbki krwi płodu z pępowiny. Badaniem tym możemy określić morfologię płodu, a więc ewentualny stopień anemii spowodowany konfliktem.

• W trzecim trymestrze wykonać można amniopunkcję w kierunku infekcji wewnątrzmacicznej lub amniopunkcję w kierunku dojrzałości płodu.
• Amniocenteza terapeutyczna polega z kolei na nakłuciu jamy owodni i odbarczeniu płynu owodniowego lub podaniu leków do jamy owodni.
• Do metod diagnostycznych należy także kardiotokografia służąca do monitorowania stanu płodu w zaawansowanej ciąży i w czasie porodu.