Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży pomagają przede wszystkim określić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, na przykład wystąpienia Zespołu Downa. Tutaj dowiesz się, jakie badania przesiewowe wykonuje się podczas tak zwanego skriningu w pierwszym trymestrze i jak można je interpretować.
Czym dokładnie są badania przesiewowe w pierwszym trymestrze?
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży to nie niosąca ze sobą większego ryzyka metoda diagnostyczna, która pomaga ocenić ryzyko wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości chromosomalnych. Do najbardziej znanych należy tu trisomia 21 określana także jako Zespół Downa. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze należą do zalecanych badań w zakresie opieki przedporodowej.
Badania przesiewowe krok po kroku
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Składa się ono z następujących testów i badań:
- Pomiar przezierności karku: chodzi tutaj o specjalne badanie USG, które obowiązkowo wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym czasie dochodzi do nagromadzenia płynu w okolicach karku u płodu. Mierzony jest rozmiar obrzęku. Gdy okolica karku jest wyraźnie powiększona (więcej niż 3 mm), może to oznaczać zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych. Więcej na ten temat możesz dowiedzieć się w naszym artykule na ten temat : Przezierność karkowa – badanie fałdu karkowego NT płodu
- Test podwójny PAPP-A oraz ßHCG: We krwi matki zostaną określone charakterystyczne dla okresu ciąży białka PAPP-A oraz poziom hormonu gonadotropiny kosmówkowej. W tym celu wykonane zostanie badanie krwi. Wartość PAPP-A jest statystycznie wyraźnie niższa u kobiet, których dzieci przychodzą na świat z Zespołem Downa. Poziom ßHCG jest natomiast wyższy.
- Przy określaniu ryzyka ważny jest także wiek kobiety ciężarnej. W przypadku kobiet powyżej 35 roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych. Dla porównania u 25-letniej kobiety ryzyko wystąpienia u dziecka Zespołu Downa wynosi 1:1350, u kobiety 35-letniej 1:380, a u osoby po czterdziestym roku życia już 1:100.
- Uwzględnienie dokładnego tygodnia ciąży pozwoli dodatkowo uzyskać dokładniejszy wynik.
Dodatkowe nieprawidłowości wykrywane za pomocą USG
- Nieprawidłowości w obszarze kości nosowej
- Cysty splotu naczyniówkowego (niegroźne cystowate struktury w obrębie splotu naczyniówkowego w mózgu)
- White spots (punktowe zgrubienia w prawej, częściej jednak lewej komorze serca bądź w obu komorach). White spots znikają najczęściej same.
- Poszerzenie miedniczek nerkowych
- Zbyt duży pęcherz moczowy
- Zmiany w obrębie jelit bądź zbyt krótka kość udowa
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze służą między innymi do wyliczenia prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych.
Badania przesiewowe – skuteczność diagnostyczna
Wykrywalność wystąpienia u dziecka Zespołu Downa zwiększa się proporcjonalnie do ilości czynników włączonych do rachunków. Jeśli wykonane zostanie tylko badanie USG bądź jedynie badanie krwi, to prawdopodobieństwo wykrycia bądź wykluczenia ewentualnych nieprawidłowości wynosi około 70%.
Jeśli jednak wykonane zostaną oba badania i przy określaniu wyniku uwzględniony zostanie także wiek kobiety to prawdopodobieństwo prawidłowej diagnozy wzrasta już do 90%. Oznacza to, że jedynie w 10% przypadków aberracje chromosomowe mogą nie zostać wykryte, jeśli wykonane zostaną badania przesiewowe w pierwszym trymestrze.
| Uwzględnione czynniki | Wykrywalność Zespołu Downa |
| Wiek | 50 % |
| Wiek + PAPP-A/ ß-HCG | 70 % |
| Wiek + badanie USG | 70 % |
| wiek+ PAPP-A/ ß-HCG + USG | 80 % – 90 % |
Badania przesiewowe – interpretacja wyników
Proszę miej na uwadze: Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze to tylko statystyczna metoda określania ryzyka. Stuprocentowej pewności za pomocą tego badania nie da się uzyskać. Badania przesiewowe mogą w przypadku prawidłowej ciąży wzmocnić pewność i poczucie bezpieczeństwa matki, nawet jeśli nie można za jego pomocą całkowicie wykluczyć wystąpienia ewentualnych zaburzeń. Podobnie w przypadku rozpoznania nieprawidłowości – niekoniecznie muszą one być bowiem spowodowane nieprawidłowością genetyczną. Wyraźnie powiększona okolica karku może być wywołana poprzez inne schorzenia. Niekoniecznie musi być to jednoznaczny dowód na wystąpienie Zespołu Downa. Zgrubienie takie może także oznaczać wady serca czy zaburzenia przemiany materii. Jeśli wystąpi podejrzenie nieprawidłowości może zostać wykonana biopsja kosmówki bądź badanie wód płodowych w celu wyjaśnienia wątpliwości. Twój lekarz poinformuje Cię na pewno o ewentualnym dalszym postępowaniu.
Zuzanna Nowakowska to ceniona autorka w dziedzinie ciąży i parentingu, oferująca przyszłym rodzicom rzetelne porady i wsparcie w jednym z czołowych serwisów o parentingu. Jej zaangażowanie w promowanie świadomego rodzicielstwa przyniosło jej szerokie uznanie oraz lojalne grono czytelników.